Nu har jag varit på uppföljning hos klinisk genetik. Min läkare på klinisk genetik har nu gjort en uppföljning. Han kom fram till samma slutsats som förra gången. Skillnaden är att det nu går att sortera i vad som är symtom, orsak, verkan och konsekvens.

När vi träffades för första gången för tolv år sedan var jag inte alls så medveten om vad som egentligen hände. Det var bara en härva av symtom och smärta där det inte gick att urskilja orsak, symtom, verkan och konsekvens.

Det var först efter operationen som vilka de svaga punkterna är. Jag har delat in dessa symtom i ursprungliga och tillkomna symtom och skador till följd av bristande bindväv.

Leder som glappar och fastnar till följd av en belastningsskada och leder som har en medfödd defekt som går ur led och fastnar. Jag har nu fått balans i hur jag kan undvika att göra fel genom att fördela den belastning som kroppen dagligen utsätts för.

”Det handlar lika mycket om att undvika att göra fel som att göra ett urval av saker som är rätt”.

Att fördela belastningen över dagen innebär att jag planerar genom att vara förutseende. Jag planerar endast en aktivitet per dag. Skulle kroppen vara ur form hoppar jag över aktivitet dessa dagar. Denna planering ger mig bättre förutsättningar att hantera oförutsedda händelser.

Jag berättar nedan om några av de förändringar som skett.

Vi bär på genetiska arvsanlag av sjukdomar som kanske kommer bryta ut. Det handlar om att påverka vad man kan, dvs. den miljö man befinner sig i. 

Man kan inte påverka vilka som är ens släkt, men man kan välja sina vänner. Precis så är det med genetiska sjukdomar när defekta gener gör sig påminda.. Vi kan inge påverka de genetiska förutsättningarna men vi kan välja hur vi anpassar oss till den miljö vi befinner oss i när defekta gener gör sig påminda.

”Det är inte alltid en sjukdom bryter ut bara för att man bär på arvsanlagen”.

De gener man har från de biologiska släktdrag man har lever sitt eget liv. Däremot kan man påverkas av den miljö man befinner sig i. Det är inte alltid som genetiska defekter slår ut. Vi kan bära på anlag av sjukdomar som vi aldrig får. Avgörande är dock hur man anpassar sig till den miljön man befinner sig i när genetiska defekter gör sig påminda.

Som adopterad känner man inte alltid till sitt genetiska arv. Så var det för mig. 

Eric Björck, genetiker Karolinska universitetssjukhuset i Solna. Bedömning blev densamma som förra gången. Jag har hEDS hypermobil, är överrörlig och har inslag av varianten aEDS Arthrochalasia.

Genom att träna korta repetitioner gör två övningar per träningspass 2x4. Jag använder mig av viktlös träning där kroppen inte behöver ta hela belastningen. tränar enligt micropausmetoden. Den största skillnaden är att nu kan se vilja rörelser och vilken belastning som orsakar vilka skador.

”När sjukdom väl bryter ut handlar det lika mycket om att undvika göra fel som att göra rätt val”.

Jag hade tidigare så många skador att jag inte kunde särskilja vilka moment det var som orsakade överbelastningsskador. Resultatet blev att jag skadade flera leder än de som från början var skadade. .

Min arbetsförmåga är helt borta så som jag kände den. Jag har lyckats komma så långt att jag använder min restförmåga. Denna förmåga används till att vara kontaktperson (eng. Patient Advocate).

Det handlar om att minska energiläkage och att använda de resurser som finns i den mån det går.

När man springer eller styrketränar upplever man alla delar i denna kedja av utmattning.. Först känner man av mjölksyran i musklerna, sedan kommer blodsmaken i munnen, yrsel, kräkningar och avsvimning. Efter lite vila och något att äta så återhämtar kroppen sig.

Skillnaden är bara att när det saknas bindväv så kommer alla dessa symtom på ett så mycket tidigare stadium.

Det handlar om att jag måste ha rätt belastningsgrad varje dag. Jag behöver vara beredd att stoppa resan mot utmattning redan när de första symtomen visar sig. Att lära sig detta är lättare sagt en gjort, för mig tog det fem år.

”Svaret på denna gåta är att ha planerad aktivitetströning men även lägga in både aktiv och passiv vila”.

Jag har ett matprogram som innebär att jag äter regelbundet så att jag inte får för mycket svängningar i blodsockret. Med en stabil nivå kan jag hushålla med mina resurser så att jag klarar hela dagen.

Allt gott, Nanda 🍏 via Assistent

Idag var jag på röntgen på nya Karolinska i Solna. Det har nu gått drygt tio år sedan jag blev opererad i nacken. Jag hade en förträngning i ryggmärgskanalen. Operationen gjordes för att stabilisera nacken och frigöra utrymme för ryggradens kotor. Eftersom ryggradens kotor saknar isoleringsmaterial (kollagen) blir trycket så stort att flera funktioner i kroppen påverkas. Operationen lyckades stoppa det eskalerande händelseförloppet. Däremot gick det inte att återställa uppkomna skador.

Nu är det då dags för en uppföljning för att se hur nacken och resten av ryggradens kotor ligger. Min förhoppning är att inte behöva göra ytterligare operationer.

Det går i viss mån att träna nacken och ryggen för att undvika försämring. Genom att träna rörelse, stabilitet och styrka så kan musklerna delvis kompensera bristen på bindväv till viss del.

Nedan finner du träningstips för den som önskar bättre rörelse, styrka och stabilitet i rygg och nacke.

Premiär för mig på nya Karolinska.

Här är en av de övningar som jag gör. Den ör bra för alla som önskar bättre styrka, stabilitet och få bättre rörlighet i nacke och rygg.

Från att ha blivit helt stel i nacken efter operationen har jag fått tillbaka rörelse, styrka och stabilitet i både nacken och hela bålen.

Allt gott, Nanda 🍏 via Assistent

Ett världsomspännande nätverk för att få snabbare vård. För att enklare kunna navigera genom vården har sällsynta diagnoser i Europa tagit fram ett koncept med patientkontakter. Patienter är kontaktpersoner som är särskilt insatta i att navigera läkare, annan vårdpersonal och anhöriga genom vården för att hitta rätt specialistkompetens. Det är ett världsomspännande nätverk med patientkontakter i hela världen.

Patientkontakt (eng. Patient Advocate) är en patient som är kontaktperson och vägleder läkare, annan vårdpersonal, patienter och deras anhöriga genom vården för att hitta rätt specialistkompetens.

Vanligast ör att den som är patientkontakt själv har en diagnos eller är anhörig till någon med en sällsynt diagnos. Varje patientkontakt har en unik specialitet genom utbildning, kompetens och erfarenhet.

Min specialitet som patientkontakt är patientens väg att för att få diagnos och att administrera utredningar för behandling, rehabilitering och försäkringar.

”Som patientkontakt vägleder man läkare, vårdpersonal, patienter och deras anhöriga genom vården för att hitta rätt specialister”

Varje år delar patientorganisationer ut pris för årets ”Patient Advocate”

I år har EDS Society utsett Jameela Jamil till Årets ”Patient Advocate”

Jag är så stolt över alla dessa eldsjälar. Önskar ett stort Grattis❣️

EhlersDanlos society presenterar årets patientombud, (eng. patient advocate).

Läs mer r:

Här berättar jag om att vara kontaktperson (eng. Patient Advocate) för projektet Spetspatienter som finns på Karolinska Institutet.

Att hitta rätt specialistkompetens är svårt nog när det gäller vanliga diagnoser, än svårare är det vid sällsynta diagnoser.

Ett nätverk där man kan få hjälp med att navigera rätt i vård och myndighetskontakter. Det är både svårt och mödosamt att hitta rätt på egen hand.

Min inriktning som patientkontakt är att vägleda genom vård och myndigheter för att kunna får rätt vård i tid.

Här är jag på en mässa där jag får prova en av senaste tekniken inom kirurgi. Läkare kan få hjälp av AI teknologi. Här använder man sig av VR där man får information om patientens medicinska status och får visuell vägledning genom operationen.

Allt gott, Nanda 🍏 via Assistent